Сцепленное с полом наследование (определение)

У большей части организмов (за редким исключением) будущая принадлежность к тому или иному биологическому полу определяется в момент, когда происходит оплодотворение, и зависит от того, какие именно половые хромосомы попали в зиготу. При этом существуют некоторые признаки, которые могут быть присущи только самцам или самкам определенного вида. Такие признаки словно неразрывно связаны с одним из полов, «сцеплены» с полом. Что же такое сцепленное с полом наследование и по каким причинам определенными болезнями страдают только мужчины или исключительно женщины? Постараемся дать ответ на этот непростой вопрос.

Мальчик или девочка?

Прежде чем приступать к ответу на вопрос, что такое сцепленное с полом наследование, необходимо разобраться в том, каким же образом происходит формирование женского или мужского организма. Так как читатели этой статьи относятся к виду Homo sapiens, им наверняка интереснее всего будет узнать о том, как этот процесс осуществляется у людей. Необходимо понимание того, что такое генетика пола: наследование признаков, сцепленных с полом, протекает по довольно специфическому механизму, и нужно понимать основные законы формирования организмов разного пола.

Итак, в любой человеческой клетке имеется по 46 хромосом. Из них у представителей разного биологического пола идентичны 22 пары. Такие хромосомы носят название «аутосомы». И только одна пара — половые хромосомы — у представителей сильного и прекрасного пола имеют некоторые отличия. У женщин половые хромосомы идентичны: у них имеются две Х (икс) — хромосомы. У мужчин половые хромосомы имеют разное строение: одна из них является Х-хромосомой, вторая — У(игрек)- хромосомой. Кстати, У-хромосома несет незначительное число генов. Сцепленный с полом тип наследования зависит от генов, которые дислоцируются на половых хромосомах.

Подобным образом наследование пола осуществляется далеко не у всех видов. У некоторых птиц самец вовсе не несет в своем геноме У-хромосомы: к ним переходит лишь материнская Х-хромосома. Также существуют виды, у которых для развития женского организма необходимо наличие У-хромосомы, самцы же, напротив, являются носителями двух Х-хромосом.

Гомогаметность и гетерогаметность

По каким же причинам одним зиготам «достаются» две Х-хромосомы, а другие получают У-хромосому? Связано это с тем, что во время созревания половых клеток, то есть мейоза, все яйцеклетки получают по 22 «обычные» хромосомы и одну половую Х-хромосому. То есть в женском организме гаметы одинаковы. Сперматозоиды же существуют двух типов: ровно половина из них несет половую Х-хромосому, другие же «получают» У-хромосому.

Пол, образующий идентичные по половой гамете хромосомы, носит название «гомогаметный». Если же гаметы разные — он гетерогаметный. У людей гетерогаметны мужчины, женщины же гомогаметны.

Какой именно сперматозоид оплодотворит яйцеклетку, зависит от случайности. Таким образом, с вероятностью 50/50 зигота получит две Х-хромосомы или Х- и У-хромосомы. Естественно, в первом случае будет развиваться девочка, во втором — мальчик. Конечно, могут быть некоторые исключения: при определенных обстоятельствах девочки имеют в геноме У-хромосому или являются носительницами неполного набора генов, то есть в их клетках имеется всего одна половая хромосома. Однако это — редчайшие случаи.

Почему признак может быть «сцеплен» с полом?

Теперь, когда читателям известно, какова генетика пола, наследование, сцепленное с полом, будет более понятным механизмом. Хромосомы представляют собой уникальные носители информации: при зачатии каждый человеческий организм становится обладателем «библиотеки» из 46 томов, в которых подробнейшим образом описаны все характеристики и особенности его организма. Объем информации, которая содержится в каждой клетке человека, достигает 1,5 гигабайта! При этом каждая хромосома содержит определенную ее часть: цвет глаз и волос, ловкость пальцев, объем кратковременной памяти, склонность к полноте. Хромосомы имеют узкую специализацию: одни отвечают за обмен веществ, другие — за цвет глаз или скорость протекания нервных процессов. Однако по большому счету в генах записана информация о белковых молекулах — ферментах, которые и определяют особенности функционирования человеческого организма.

Часть наследственной информации кодируют и половые хромосомы. А значит, признаки, которые «записаны» в этих хромосомах, могут передаваться только представителям одного биологического пола: это и есть сцепленное с полом наследование генов. Таким образом, можно сделать важный вывод. Если ген располагается на одной из половых хромосом, то биологи говорят о таком явлении, как наследование признаков, сцепленных с полом. При этом наследование подобных признаков имеет целый ряд особенностей: они по-разному будут проявлять себя у разнополых организмов.

Первые исследования

Генетики отметили, что наследование цвета глазных фасеток у дрозофил находится в прямой зависимости от пола особей, которые являются обладателями различающихся аллелей. Ген, который определяет развитие красных глаз, является доминантным над геном «белоглазости». Если у самца глаза красного цвета, а у самки — белого, то в первом поколении потомства получается равное количество самок с красными и самцов с белыми глазами. Если же получить потомство от самца с белыми глазами и красноглазой самки, то получится равное количество красноглазых самок и самцов. Таким образом, у самцов рецессивный признак в фенотипе обнаруживает себя чаще, чем у самок. Это заставило прийти к выводу, что ген окраски глаз располагается на Х-хромосоме, а значит, наследование цвета глаз у дрозофил — это наследование признаков, сцепленных с полом.

Специфика сцепленного с полом наследования

Сцепленное с полом наследование имеет определенные особенности. Связаны они с тем, что У-хромосома несет меньшее количество генов, чем Х-хромосома. А значит, для многих генов, которые располагаются на Х-хромосоме, оказавшейся в мужском организме, отсутствуют аллели на У-хромосоме. Поэтому любой рецессивный ген, который оказывается на Х-хромосоме, может не иметь аллельного гена на У-хромосоме, а значит, он в обязательном порядке проявится в фенотипе.

Стоит объяснить вышесказанное. Аллель представляет собой разновидность одного гена. Аллель может быть двух основных типов: доминантный и рецессивный. При этом доминантный аллель в генотипе обязательно проявляет себя фенотипически, а рецессивный — только в том случае, если он представлен в гомозиготном состоянии. Для иллюстрации можно привести наследование цвета глаз у человека. Цвет зависит от количества в радужке пигмента меланина. Если меланина мало, глаза будут светлые, если много — темные. При этом за темный цвет глаз отвечает доминантный аллель: если он имеется в геноме, то ребенок будет кареглазым. При этом неважно, являются ли оба гена доминантными или один из них рецессивный, то есть является ли ребенок по этому признаку гомо- или гетерозиготным. А вот голубые глаза — сравнительно «молодая» мутация, которая регулируется рецессивным аллелем. Все светлоглазые люди являются носителями двух рецессивных аллелей, то есть они гомозиготны по признаку цвета глаз. Доминантный ген, как ясно из его названия, доминирует над рецессивным: если в геноме ребенка один ген, регулирующий цвет радужки, доминантный, рецессивный аллель не может проявить себя фенотипически.

Однако половые хромосомы в этом случае являются исключением. Мужская У-хромосома отличается от Х-хромосомы своими размерами и формой: она действительно напоминает не крест, как остальные хромосомы, а букву У. Поэтому часть генов, которые располагаются на ней, проявят себя даже в том случае, если будет иметься всего одна рецессивная копия: этим наследование, сцепленное с полом, отличается от других видов наследования.

Рецессивные Х-сцепленные заболевания

Наследование, сцепленное с полом, имеет огромное значение для медицинской генетики, ведь на данный момент известно около трех сотен рецессивных генов, которые локализованы в Х-хромосоме и вызывают наследственные заболевания. К таким болезням относятся гемофилия, миопатия Дюшена, ихтиоз, синдром ломкой хромосомы Х, гидроцефалия и многие другие заболевания.

Сцепленное с полом наследование у человека осуществляется следующим образом. Если патологический ген расположен в одной из Х-хромосом женщины, то ее получит половина дочерей и половина сыновей. При этом девочки, в чьем геноме оказалась дефектная хромосома, станут носительницами заболевания: на фенотипе мутантный ген не скажется, так как дочь получает нормальную Х-хромосому от отца. А вот мальчик будет страдать от болезни, которая «досталась» ему по наследству от матери, ведь аллельного доминантного гена в У-хромосоме нет. Этот фактор важно учитывать, решая задачи на сцепленное с полом наследование.

Наследование Х-сцепленных рецессивных заболеваний носит довольно непростой характер. Например, среди родственников больного аналогичное заболевание, как правило, обнаруживается у дяди по материнской линии и у кузенов, которые рождаются от сестер матери.

Доминатные Х-сцепленные заболеваниями

Данные заболевания могут развиваться у представителей обоих полов. Можно привести такие примеры наследования, сцепленного с полом, как гипофосфатемический рахит и темная эмаль зубов.

Страдающих доминантным Х-сцепленным заболеванием женщин всегда в два раза больше, чем мужчин. Больная женщина с вероятностью 50% передает болезнь всем своим детям, а больной мужчина — исключительно дочерям.

Иногда сцепленное с полом наследование может наблюдаться при достаточно редких болезнях, которые летальны для плодов мужского пола, поэтому у женщин повышается вероятность самопроизвольных абортов.

Можно бесконечно приводить примеры наследования, сцепленного с полом. Остановимся на таком заболевании, как недержание пигмента, или меланобластоз Блоха-Сульцберга. Недержание пигмента встречается только у женщин: ген летален для мужского плода. На теле девочек, страдающих от данного заболевания, появляются высыпания в виде пузырьков. После того как высыпания проходят, на коже остаются характерная пигментация в виде брызг и завихрений. У 80% больных имеются и другие нарушения: пороки развития головного мозга и внутренних органов, глаз и костной системы.

Существует ряд наследственных заболеваний, которые встречаются только у одного пола. В качестве примера того, что такое наследование, сцепленное с полом, гемофилия приводится едва ли не в каждом учебнике. Гемофилия представляет собой болезнь, при которой кровь не свертывается. Гемофилии посвящены многие задачи на сцепленное с полом наследование: можно сказать, что этот пример является практически хрестоматийным. Несмотря на то что гемофилия встречается достаточно редко, о ее существовании известно практически каждому. И это неудивительно: она во многом предопределила ход российской истории. Ею страдал наследник царя Николая Второго цесаревич Алексей.

Даже незначительный порез при этом может стать причиной тяжелой кровопотери. Однако опасны не только кровотечения, связанные с нарушением целостности кожи. Серьезную угрозу для жизни больных представляют внутрикишечные, внутричерепные и горловые кровотечения, а также кровотечения в суставы. При этом гемофилия неизлечима: больные вынуждены всю жизнь принимать заместительные препараты, которые не отличаются высокой эффективностью.

Болеют ли женщины гемофилией?

Многие ошибочно полагают, что женщины никогда не страдают от гемофилии. Однако это не так: представительницы прекрасного пола тоже болеют этим страшным заболеванием. Правда, происходит это крайне редко. Гораздо чаще женщины являются носительницами гена, предопределяющего это заболевание.

У женщины-носительницы в одной из половых хромосом имеется рецессивный ген, предопределяющий несвертываемость крови. Если в генотипе имеется доминантный аллель этого гена, заболевание проявляться не будет. Однако в том случае, если у женщины родится мальчик, к которому перейдет рецессивный ген, у него проявится гемофилия. А вот чтобы гемофилия развилась у девочки, нужно, чтобы женщина-носительница гена вступила в брак с мужчиной, страдающим гемофилией (но даже при таких обстоятельствах вероятность рождения такой девочки будет равна 25%). Такие случая практически не отмечаются: во-первых, ген гемофилии достаточно редок, а во-вторых, люди, страдающие от этого опасного заболевания, крайне редко доживают до репродуктивного возраста.

Значение исследования наследования признаков, сцепленных с полом

Исследование того, каким образом происходит наследование сцепленных с полом признаков, имеет огромное значение для человечества. Связано это прежде всего с тем, что сцеплено с полом наследуются многие болезни, в том числе и опасные для жизни человека. Возможно, в будущем удастся создать инновационные средства лечения таких заболеваний, основанные на воздействии непосредственно на геном человека, являющегося носителем патологического аллеля. Кроме того, такие исследования играют большую роль в разработке способов экспресс-диагностики сцепленных с полом заболеваний. Особенно это важно для болезней, которые связаны с нарушениями обмена веществ: чем раньше начата терапия, тем большего успеха удастся достичь.

Генетика занимает важнейшее место в жизни человека. Ведь именно данная наука дает возможность объяснить, каким образом функционируют человеческие гены, в том числе те, которые несут патологические признаки. Существует группа признаков, наследование которых обусловлено половыми хромосомами. Что такое сцепленное с полом наследование? Определение гласит, что это передача признаков, за которые ответственны гены, располагающиеся в половых хромосомах.

Наследование, сцепленное с полом

Механизм определения пола

Долгое время биологи не могли объяснить, почему среди потомков организма появляются особи то мужского, то женского пола. Оказалось, что пол, как и любой другой признак организма, наследственно детерминирован. Главная роль в определении пола и в поддержании закономерного соотношения полов у вида принадлежит хромосомному аппарату.

Пол – это совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающая его участие в воспроизводстве потомства и передаче наследственной информации за счет образования половых клеток (гамет).

В природе существуют различные механизмы определения пола у потомков. Их условно можно разделить на три основных типа: без связи с оплодотворением, в момент оплодотворения и после оплодотворения.

Первый тип наблюдается у тлей, кольчатых червей рода Rotatoria и у некоторых других организмов. У них пол определяется еще в оогенезе как результат неравномерного распределения цитоплазмы в процессе созревания половых клеток. При этом яйцеклетки становятся различными по размеру еще до момента оплодотворения. Из сформировавшихся крупных оплодотворенных яйцеклеток развиваются самки, а из мелких – только самцы.

У других организмов пол определяется после момента оплодотворения, под влиянием внешних условий. Например, у морского кольчатого червя бонеллии зеленой развитие мужского или женского организма зависит от того, прикрепится или нет личинка к телу другой особи червя. Если не прикрепится, то развивается самка, если прикрепится – будет самец. У крокодила и морской черепахи мужские или женские особи развиваются в зависимости от температуры внешней среды, где находится кладка их яиц.

Бонеллия зеленая: 1 — самка; 2 — самец

В большинстве случаев, например у млекопитающих (в том числе и у человека), пол закладывается в момент оплодотворения при образовании зиготы. От того, какие хромосомы попадают в зиготу в момент оплодотворения, и зависит пол потомства этих организмов.

Схема определения пола у дрозофилы: у самца образуются гаметы двух типов, у самки все гаметы одинаковые

Мужские и женские гаметы определяют специфические наследственные свойства, выражающие генотипы мужского или женского организма. Среди хромосом, содержащихся в клетках, различают аутосомные (телесные) хромосомы и половые хромосомы. При этом некоторые наследственные свойства определяются именно половыми хромосомами. По размеру и генетической информации, заключенной в них, различают женские и мужские хромосомы. Женские называют X-хромосомами, а мужские Y-хромосомами. Аутосомные хромосомы обозначаются буквой A.

После оплодотворения в зиготе может возникнуть определенное сочетание половых хромосом: либо XX, либо XY. Пол организма с набором одинаковых половых хромосом (XX) называется гомогаметным (от греч. homos – равный, одинаковый и гамета), а разных (XY) – гетерогаметным (от греч. heteros – иной, другой и гамета).

У млекопитающих, в том числе и у человека, из зиготы, гомогаметной по X-хромосоме, развивается женский организм (XX), а из гетерогаметной зиготы – мужской (XY). Позже, когда развившийся из зиготы организм уже будет способен формировать свои гаметы, в женском (XX) организме появятся яйцеклетки только с X-хромосомами, тогда как в мужском будут образовываться сперматозоиды двух типов: 50 % – с X-хромосомой и столько же – с Y-хромосомой.

В природе существуют и другие способы определения пола. Например, у большинства насекомых отсутствие парной половой хромосомы (X0) определяет мужской пол и его гетерогаметность, а наличие парной половой хромосомы – женский пол и его гомогаметность (XX). У некоторых насекомых, например у бабочки крыжовниковой пяденицы, у птиц, земноводных и отдельных видов рыб встречается обратная ситуация, когда женские особи гетерогаметны, а мужские гомогаметны. Половые различия раздельнополых организмов могут быть связаны и с разным количественным составом их хромосомных наборов.

Наследование признаков, сцепленных с полом

Признаки, которые определяются генами, находящимися в половых хромосомах (X или Y), называют сцепленными с полом. Так же и наследование этих признаков называют наследованием, сцепленным с полом. Это явление было открыто Т. Морганом при проведении опытов на дрозофиле.
Известно несколько признаков, определяемых генами, находящимися только в Y-хромосоме. Они передаются от отца всем сыновьям, внукам и т. д. Иными словами, их наследование осуществляется только по мужской линии. Существуют также признаки, которые передаются только с женскими половыми хромосомами. Открытие сцепленного с полом наследования позволило доказать, что передача генов от родителей к потомкам совпадает с поведением X- и Y-хромосом.

У многих видов X- и Y-хромосомы резко отличаются по величине и объему генетической информации. Так, если в Y-хромосоме человека содержится около 100 функциональных генов, то в X-хромосоме их более 1500. Если учесть, что в зиготу будущего женского организма попадают две X-хромосомы, а в зиготу будущего мужского организма – гены одной X-хромосомы и малое количество генов Y-хромосомы, то в зиготах потомства будут преобладать гены, сцепленные с X-хромосомой.

С X-хромосомой передаются некоторые наследственные заболевания человека, например гемофилия (несвертываемость крови) и дальтонизм (красно-зеленая слепота).

Гены этих болезней находятся в X-хромосоме. Поэтому женщина, будучи совершенно здоровой, является тем не менее носителем патологического гена. Рассмотрим путь передачи заболевания, показанный на схеме. Доминантная аллель гена обозначена буквой H, а рецессивная – h. Из схемы видно, что мальчики с генотипом XhY будут больны гемофилией. Аналогичный механизм имеет наследование дальтонизма.

Распространение гемофилии в королевских семьях Европы (красный круг – носительница гена; бордовый квадрат – больной гемофилией) Наследование признака, сцепленного с полом, – дальтонизма

Примером наследственных аномалий, обусловленных геном, локализованным в Y-хромосоме, может служить синдактилия (сращение второго и третьего пальцев ног).

Давно замечено, что вероятность проявления гемофилии и дальтонизма, а также других наследственных заболеваний значительно возрастает в потомстве от близкородственных браков. Для предотвращения таких наследственных аномалий близкородственные браки в нашей стране и во многих других странах запрещены законом.

Роль аутосомных хромосом

Генотип всегда выступает как единая целостная система, поэтому у представителей различных видов довольно часто можно наблюдать явление взаимодействия генов, контролирующих формирование половых признаков и других функций организма, зависимых от пола или ограниченных полом. Однако признаки, наследственно связанные с полом, передаются дочерним организмам не только половыми, но и аутосомными хромосомами.

Примером такого взаимодействия являются признаки, проявление которых зависит от пола. Контролирующие их гены могут находиться не только в половых хромосомах, но и в любой из аутосом. Так, ген, определяющий облысение (плешивость) у человека, имеет различную степень выраженности у мужчин и женщин. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу, но у женщин он проявляет свое действие как рецессивный. Поэтому у женщин-гетерозигот плешивость не наблюдается, а у женщин-гомозигот проявление гена выражено, но гораздо слабее, чем у мужчин.

Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом

Разделы: Биология

Цели урока.

  • Сформировать у учащихся систему знаний о генетическом определении пола у человека и наследовании, сцепленным с полом; понятие о механизме хромосомного определения пола. Выявить цитологические основы этого явления.
  • Научить учащихся правильно объяснять приблизительно равную вероятность рождения мальчика или девочки; научить решать задачи по данной теме.
  • Развивать у учащихся умения сравнивать, анализировать, делать самостоятельно выводы; сформировать познавательный интерес к изучению научных проблем, связанных с генетикой пола.
  • Оборудование: таблицы “Мейоз”, “Хромосомный механизм определения пола”, “Наследование гемофилии”; задачи по данной теме и справочные материалы.

    I. Организационный момент.

    II. Изучение нового материала по плану:

    1. Генетика пола.
    2. Хромосомный механизм определения пола.
    3. Различные формы определения пола.
    4. Соотношение полов.
    5. Наследование, сцепленное с полом.

    III. Закрепление. Решение задач по теме, беседа по вопросам.

    Опорные точки урока:

  • Теоретическая и практическая значимость знаний механизмов наследования пола у различных организмов
  • Соотношение особей разного пола у раздельнополых организмов (животных, людей) равное 1:1, сходство его с расщеплением признаков при скрещивании рецессивной гомозиготы с гетерозиготой
  • Аутосомы и половые гетерохромосомы различных организмов. Зависимость пола организма от набора половых хромосом, который формируется в момент оплодотворения.
  • Случайный характер соединения половых клеток в зиготе. Закономерность общего результата появления потомков разного пола в соотношении 1:1, определяемая большим числом равновероятных встреч гамет, — статистическая закономерность.
  • Сцепленное с полом наследование некоторых жизненно- важных признаков — особый тип наследования. Наследование гемофилии, дальтонизма и других болезней и признаков как доказательство зависимости формирования признаков от пола.
  • Практическое значение изучения сцепленного с полом наследования признаков. Использование закономерностей сцепленного с полом наследования в селекционной работе.
  • 1. Генетика пола

    Генетика объяснила сущность удивительной и важной проблемы:
    равное распределение женских и мужских особей в поколениях животных и людей

    Беседа с учащимися по вопросам:

  • Для какого способа размножения характерно образование гамет?
  • Какой набор хромосом они имеют?
  • Какая часть сперматозоида и яйцеклетки является носителем генетической информации?
  • Как называется оплодотворенная яйцеклетка, и какой набор хромосом она имеет?
  • Половое размножение очень широко распространено в природе, связано с формированием мужских и женских половых клеток.

    Для начала вспомним, что представляет собой хромосомный набор клеток человека.

    В кариотипе человека из 46 хромосом 44 одинаковы у всех особей, независимо от пола (эти хромосомы называют аутосомами), а одной парой хромосом, называемых половыми, женщины отличаются от мужчин. Это общебиологическая закономерность для всех живых организмов, размножающихся половым путем.

    Диплоидная клетка организма человека: 46 хромосом =23 пары гомологичных хромосом, из которых 22 пары — аутосомы + 1 пара половые хромосомы: у мужчины — ХY; у женщины — ХХ. У человека гетерогаметным является мужской пол, а женский гомогаметный. В соматической клетке мужчины — разные половые хромосомы. В соматической клетке женщины — одинаковые половые хромосомы.

    Пол можно рассматривать как один из признаков организма, как правило, определяется генами. Механизм же определения пола имеет иной характер — хромосомный.

    2. Хромосомный механизм определения пола

    Согласно хромосомной теории К.Корренса (1907), пол будущего потомка определяется сочетанием половых хромосом в момент определения. Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы, называют гомогаметным, так как он дает один тип гамет, а имеющий разные-гетерогаметным, так как он образует два типа гамет. У человека, млекопитающих, мухи дрозофилы гомогаметный пол женский, а гетерогаметный — мужской.

    У мужского пола в процессе гаметогенеза формируется 2 типа гамет в равной пропорции, так как мужской пол — гетерогаметный: Х-сперматозоиды и Y-сперматозоиды.

    Поскольку у женского пола половые хромосомы одинаковы, так как женский пол — гомогаметный, то каждая яйцеклетка несет Х-хромосому.

    Эта биологическая закономерность, обусловленная механизмом мейоза.

    Учащимся предлагается ответить на вопросы:

    От чего зависит рождение женских и мужских особей?

    Для чего можно использовать таблицу “Хромосомный механизм определения пола”:

    У дрозофилы всего 8 хромосом: 6 аутосом и 2 половые хромосомы, хромосомный набор самца – 6+ XY, самки — 6+ХХ. хочется отметить, что теоретически соотношение полов должно быть 1:1. Эта статистическая закономерность, обеспечиваемая условием равновероятной встречи гамет. Пол будущего организма всегда определяет гетерогаметный пол (т.е. мужской), именно потому, что гаметы с Х- и Y- хромосомой образуются у мужского пола в равных количествах.

    Каким образом половые различия в хромосомных наборах самцов и самок поддерживаются в процессе размножения?

    В чем же отличие “Х” хромосомы от “У” хромосомы?

    Отличаются по строению: Y-хромосома состоит как бы из двух участков — одного гомологичного Х-хромосоме, а другого негомологичного. А так же по набору генов, которые в них находятся.

    Основные положения.

  • Кариотип подавляющего большинства видов животных организмов включает аутосомы — хромосомы одинаковые у представителей обоих полов, и гетерохромосомы, по которым оба пола отличаются друг от друга.
  • В половых хромосомах помимо генов, определяющих половую принадлежность, содержатся гены, не имеющие отношения к признакам того или иного пола.
  • Аллельные гены в X- и Y-хромосомах наследуются в соответствии с законами Менделя.
  • Существует четыре основных типа хромосомного определения пола.

  • Мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% и — хромосому (млекопитающие, двукрылые, жуки, клопы).
  • Мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х- , 50% — не имеют половой хромосомы (кузнечики).
  • Женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% — Y хромосому (птицы, пресмыкающиеся, хвостатые амфибии, шелкопряд).
  • Женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% — не имеют половой хромосомы (моль).
  • Работа со справочными материалами

    Существует 3 формы определения пола:

    1. Прогамное определение пола. Осуществляется до оплодотворения в процессе онтогенеза. Так происходит, в частности. У коловраток при этом образуются яйцеклетки разных размеров — крупные и мелкие. После оплодотворения из крупных яиц развиваются самки, а из мелких — самцы.
    2. Сингамное определение пола, происходящее при оплодотворении, определяется половыми хромосомами. Этот тип является наиболее распространенным.
    3. Эпигамное (метагамное) определение пола зависит не от присутствия, соотношения или плоидности хромосом, а от интенсивности действия факторов окружающей среды, что может расцениваться как модификационная изменчивость. Ярким примером тому является детерминация пола у крокодилов. Из отложенных самкой яиц в зависимости от температуры окружающей среды могут вылупляться или юные самцы или самки. Весьма оригинально определяется пол у морского червя бонеллии (Bonellia viridis) из типа кольчатые черви. Если его личинка развивается в одиночестве, то из нее вырастает подвижная самка, ведущая самостоятельный образ жизни. Если она проникает в половые пути самки, то живет там как паразит, в связи, с чем его строение сильно упрощено.

    4. Соотношение полов

    Учащимся предлагается ответить на вопрос:

    Почему у раздельнополых организмов (в том числе и у людей) соотношение полов составляет 1:1?

    Работа со справочными материалами

    Учащимся предлагается сделать самостоятельные выводы.

  • На протяжении любого периода жизни мужские индивидуумы менее жизнеспособны, чем женские
  • Но естественный отбор направлен к тому, чтобы обеспечить создание равного количества особей обоего пола к моменту наступления половой зрелости.
  • Можно предположить, что сперматозоид, содержащий Y- хромосому более подвижен, более жизнеспособен или обладает большей способностью оплодотворить яйцеклетку, чем сперматозоид, содержащий Х — хромосому.
  • 5. Наследование, сцепленное с полом

    Генетические исследования установили, что существуют признаки, которые определяются генами, лежащими в половых хромосомах.

    Наследование признаков, гены которых локализованы в Х- или Y- хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.

    Х-хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин, хотя носителями чаще бывают женщины. У мужчин эти гены гемизиготны, их рецессивные аллели

    вызывают заболевания: X h Y — мужчина, больной гемофилией; X d Y- дальтоник.

    Пример: наследование гемофилии: Н — нормальная свертываемость крови; h- гемофилия.

    1) Мать имеет нормальную свертываемость крови и является гомозиготной по этому признаку (X H Х H ),отец страдает гемофилией (Х h Y) тогда схема скрещивания:

    Все дети фенотипически здоровы, но дочери гетерозиготны по гену гемофилии и являются носителями гена гемофилии.

    2) Рассмотрим наследование, сцепленное с полом на примере дальтонизма:

    Дальтоники — это люди, неспособные различать цвета. Болезнь имеет наследственный характер. Введем необходимые обозначения:

    А — ген. отвечающий за формирование нормальной способности различать цвета.

    а — ген, обусловливающий нарушение способности различать цвета (дальтонизм);

    Х — женская хромосома, несущая ген нормального различения цветов;

    Х d — женская хромосома, несущая ген дальтонизма.

    Х D Х D — здоровая девочка;

    Х D Х d — девочка — носитель;

    Х D Y- здоровый мальчик;

    Х d Y- мальчик-дальтоник.

    У мальчиков, получивших от своей матери хромосому с геном а, будет наблюдаться дальтонизм.

    Можно ожидать, что половина сыновей гетерозиготной по данному гену женщины будет дальтониками. Женщины-дальтоники встречаются крайне редко.

    Известно, что Х-хромосомы генетически активны, как любая из аутосом. Y-хромосомы — генетически инертны, у человека лишь некоторые гены, не являющиеся жизненно важными, локализуются в ней (гипертрихоз — волосатые уши, некоторые формы аллергий, диспепсии),

    такие признаки передаются только от отца к сыну. Такой тип наследования по мужской линии называется голандрический.

    Законы передачи признаков, сцепленных с Х-хромосомами. Были впервые изучены Т. Морганом на дрозофилах.

    Решение задач и обсуждение вопросов.

    1) Вопросы для обсуждения.

    1. в чем состоят особенности половых хромосом?
    2. В чем заключается генетический механизм определения пола?
    3. Какие признаки, наследование которых сцеплено с полом, вам известны у человека?
    4. установите генотип женщины, у которой половина сыновей больна цветовой слепотой?
    5. Что такое наследование, сцепленное с полом?
    6. От кого из родителей мальчик получает Х-хромосому?
    7. Когда определяется пол цыпленка: до оплодотворения или в момент оплодотворения?
    8. Почему у детей появляются новые признаки, не свойственные родителям?
    9. Влияет ли среда на формирование и проявление признаков организма?
    10. По какой хромосоме у человека произошло сцепление признаков: дальтонизма, гемофилии?

    Серебристая курица из породы белый виандот скрещена с золотистым (коричневым) петухом породы леггорн. Определить соотношение и расщепление групп гибридов по фенотипу и генотипу.

    Примечание: указанные признаки сцеплены с полом: доминантный ген серебристой окраски (С) локализован в одной Х-хромосоме, аллельный ему рецессивный ген золотистой окраски (с) — в другой Х-хромосоме. У птиц женский пол — гетерогаметный, а мужской — гомогаметный.

    Черепаховую (пятнистую) кошку скрестили с рыжим котом. Как произойдет расщепление гибридов по фенотипу и генотипу (по окраске и по полу)? Почему?

    От родителей, по фенотипу имеющих нормальное зрение, родилось несколько детей с нормальным зрением и один мальчик — дальтоник (не различает красный и зеленый цвета) Чем это объяснить? Каковы генотипы родителей и детей?

    Какие дети могли бы родиться от брака гемофилика с женщиной, страдающей дальтонизмом (а в остальном имеющей вполне благополучный генотип)?

    Пол организма, как и любой признак, развивается, с одной стороны, под влиянием генотипа, с другой — факторов внешней среды. Для различных организмов влияние генотипа и факторов внешней среды на определение пола различно, т.е. у одних организмов (человек, большинство млекопитающих) определяющим является генотип, у других (рыбы, некоторые черви) — факторы внешней среды.

    Иногда факторы внешней среды оказывают существенное влияние на определение пола и у млекопитающих. Так, у крупного рогатого скота при одновременном развитии двух разнополых близнецов бычки рождаются нормальными, а телочки часто — интерсексами. Это объясняется более ранним выделением мужских половых гормонов и влиянием их на пол второго близнеца.

    А. Соотношение полов.

    Различают первичное соотношение полов, точнее, соотношение эмбрионов и вторичное — соотношение мальчиков и девочек среди новорожденных.

    Теоретически соотношение полов в момент оплодотворения должно быть близким 1:1, так как встреча яйцеклетки со сперматозоидом, содержащим Х- или Y- половую хромосому, равновероятна.

    При обследовании у человека обнаружено, что на 100 женских зигот образуется 140-160 мужских (первичное соотношение полов)

    К моменту рождения на 100 девочек приходится 103-105 мальчиков 9 (вторичное соотношение полов).

    Третичное соотношение полов (постнатальный период) к 20-ти годам на 100 девушек приходится 100 юношей; к 50-ти годам на 100 женщин — 85 мужчин, а к 85-ти годам на 100 женщин — 50 мужчин.

    Отсюда напрашивается вывод о большей жизнестойкости женского организма, что может быть объяснено, наряду с другими причинами, мозаицизмом женского организма по половым хромосомам.

    Выводы по уроку.

  • Пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора зиготы.
  • Формирование пола связано с комбинацией половых хромосом.
  • Особенности наследования, сцепленного с полом

    Гены могут находиться на половых хромосомах, в этом случае говорят, что они сцеплены с полом. Наследование, сцепленное с полом, имеет некоторые важные особенности. Дело в том, что У-хромосома несет гораздо меньше генов, чем Х-хромосома. Это обстоятельство приводит к тому, что для многих генов наХ-хромо-соме нет соответствующих аллелей на У-хромосоме. В результате если у мужчины наХ-хромосоме оказывается рецессивный аллель, то он проявится в фенотипе. Например, имеется наследственная форма гемофилии — болезни, связанной с нарушением нормальной свертываемости крови. При этих нарушениях у больного возникают длительные кровотечения даже при незначительном повреждении кровеносных сосудов. Существуют две формы гемофилии — А и В, я обе определяются рецессивными генами, локализованными в Х-хромосоме.

    На рис.2 показано наследование гемофилии. Схематически представлены половые хромосомы родителей. На Х-хромосомах обозначены аллели рецессивного аллеля гемофилии а. Нормальный аллель доминирует — обозначен как А. Если в брак со здоровым мужчиной вступает здоровая женщина, являющаяся носительницей гена гемофилии, то с одинаковой вероятностью (в 25% случаев) могут родиться здоровая дочь, здоровая дочь — носительница гена гемофилии, здоровый сын, больной сын. Таким образом, носительницами гена гемофилии являются женщины, а болеют ею мужчины. Однако если мужчина-гемофилик вступит в брак со здоровой женщиной, то все его сыновья будут обязательно здоровы (потому что они получат от отца 7-хромосому). Дочери будут тоже здоровыми, но обязательно будут носительницами гена гемофилии.

    Теоретически возможна гемофилия и у женщины, но такая вероятность очень невысока, так как для этого необходимо вступление в брак больного-гемофилика с женщиной — носительницей гена гемофилии (и даже в этом случае вероятность рождения больной девочки будет только 0,25). Из-за низкой частоты встречаемости гена гемофилии и того, что больные гемофилией часто умирают до брачного возраста, такие случаи практически не отмечаются.

    Итак, если рецессивный ген сцеплен с А-хромосомой, то он гораздо чаще проявляется в фенотипе у мужчин, чем у женщин. Среди других генов, сцепленных с полом, стоит упомянуть гены, связанные с цветовой слепотой.

    Встречаются и доминантные гены, сцепленные с Х-хромосомой. Так, существует наследственная форма рахита, которая не поддается лечению витамином D. Если это заболевание есть у отца, то оно передается всем его дочерям, тогда как сыновья все здоровы, так как они получают свою Х-хромосому от матери.

    Если гены локализованы в F-хромосоме, то они должны передаваться только от отцов к сыновьям. В качестве примера такого гена обычно упоминают ген, вызывающий появление пучка волос на внешнем крае уха. Недавно сообщалось об обнаружении гена-маркера на F-хромосоме, который сцеплен с геном, ответственным за мужскую гипертонию. Если на хромосоме обнаруживается ген-маркер, то у мужчин систолическое давление выше в среднем на 10 мм ртутного столба.

    От наследования, сцепленного с полом, надо отличать наследование, ограниченное полом. В случае наследования, ограниченного полом, гены, определяющие развитие признака, находятся в аутосомах, но на их проявление в фенотипе сильно влияет пол. Например, наследственная предрасположенность к раннему облысению связана с геном, локализованным в аутосоме. Однако его активность сильно зависит от уровня тестостерона (мужской половой гормон). В связи с этим у мужчин этот ген ведет себя как доминантный, а у женщин — как рецессивный.